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Auf den Spuren komplexer Autoimmunkrankheiten

Ein neues Netzwerk aus Ärzten und Wissenschaftlern befasst sich mit den Ursachen und Therapien seltener und schwer zu behandelnder Erbkrankheiten

Sieben Forscherteams untersuchen die Zusammenhänge von Genmutationen und Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen. Foto pixabay
Sieben Forscherteams untersuchen die Zusammenhänge von Genmutationen und Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen. 
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German multi-organ Auto-Immunity Network“, kurz GAIN, heißt der Verbund, der seit Mai vom Bundesministerium für Bildung und Forschung zunächst für drei Jahre mit rund drei Millionen Euro gefördert wird. In elf Teilprojekten erforschen die daran beteiligten Ärzte und Wissenschaftler aus Freiburg, München, Kiel und Hannover Ursachen von und Therapien gegen Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen. Da diese Form relativ selten ist, dauert es oft sehr lange, bis Betroffene die richtige Diagnose erhalten. „Mit GAIN möchten wir die genetischen, epigenetischen und umweltbedingten Faktoren dieser schweren Erbkrankheiten besser verstehen. So können wir die Diagnose und Beratung betroffener Familien erleichtern und die Therapien verbessern“, sagt GAIN-Projektleiter Prof. Dr. Bodo Grimbacher vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg.

Mutation in einem Gen verursacht Entzündungen mehrerer Organe

Betroffene leiden typischerweise an Entzündungen mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und zentralem Nervensystem, zur gleichen Zeit. Die Forschung der letzten Jahre hat gezeigt, dass Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht werden können. „Nicht alle Mutationsträger werden jedoch krank und wenn sie krank werden, sind nicht immer dieselben Organe betroffen. Diese Zusammenhänge zu beleuchten, ist unser Ziel im GAIN“, so Grimbacher.
  
Dabei widmen sich drei Forscherteams jeweils einer bekannten genetischen Ursache für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen, um die zugrundeliegende Fehlsteuerung zu ergründen. Drei weitere Teams untersuchen die Rolle spezifischer Immunzelltypen und mögliche epigenetische (von Genen unabhängige) Einflüsse bei der Entstehung einer Multi-Organ-Autoimmunität. Der siebten Gruppe obliegt die funktionelle Aufklärung neuartiger monogenetischer Ursachen von Autoimmunerkrankungen bei mehreren Organen.

Klinische Studien sind geplant

Alle beteiligten Ärzte und Wissenschaftler haben Zugriff auf eine moderne deutschlandweite Biomaterialienbank mit Proben von betroffenen Patienten. In einem Patientenregister werden genetische, klinische und Labor-Daten sowie Daten zur Therapie und Lebensqualität von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen dokumentiert. Dieses Register ermöglicht es auch, in kurzer Zeit Patienten für eine begleitende klinische Studie zu gewinnen, mit der die Forscher die Wirksamkeit und Sicherheit eines bestimmten Medikaments untersuchen wollen. „Für uns Mediziner ist die Untersuchung solcher seltenen Störungen, die auf ein einzelnes Gen zurückzuführen sind, sehr lehrreich. Sie bietet uns die Chance, auch häufigere Autoimmunkrankheiten zu entschlüsseln, bei denen mehrere Gene gestört sind“, erklärt Grimbacher. mh
 
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